Molekuláris vizsgálatok

Molekuláris cytogenetikai kérőlapon kérhető diagnosztikus FISH vizsgálatok:

  • Her2
  • EWS
  • IgHV
  • p53
  • EBER (Epstein-Barr vírusgenom)
 
Molekuláris kérőlapon kérhető PCR vizsgálatok:
  • KRAS
  • EGFR (exon 19, 21)
  • BRAF
  • IgVH (FR3, FR2, FR1)
  • TCRg
  • Human Papillomavirus (HPV) tipizálással
A patológiában a molekuláris diagnosztika alatt a szövettani vizsgálat céljából beküldött minták,
elsősorban daganatos elváltozások DNS ill. RNS alapú továbbvizsgálását értjük. A molekuláris
vizsgálat célja lehet:
  • egy meghatározott betegségre (daganatra) jellegzetes kromoszóma, ill. génelváltozás kimutatása, mely a diagnózis megerősítését, ill. egyes esetekben kizárását szolgálhatja (plkromoszóma transzlokációk, deléciók)
  • egyes betegségekben a várható kimenetel, ill. a kezelés intenzitásának meghatározására (plMYCN génamplifikáció neuroblastomában)
  • a fent említett eltérések kimutatásával a betegség követése, a kezelésre adott válasz meghatározása
  • a betegség etiológiájának (kialakulásának, hátterének) vizsgálata, pl. vírusgenom (EBV, CMV, stb.) jelenlétének igazolása
  • célzott terápiás lehetőségek esetén a várható hatás molekuláris hátterének igazolására (plEGFR támadáspontú gyógyszerek adásához bizonyos gyakori hámdaganatokban)
A molekuláris eltérések alapja a szövettanilag igazolt elváltozás, ezért előzetes patológiai kivizsgálásnélkül az említett vizsgálatok nem kivitelezhetők. A morfológiai azonosítás célja az is, hogy a konkrétan továbbvizsgált mintában a betegség (daganatos szövet, sejtek) minél nagyobb arányban, reprezentatívan legyenek jelen. Ezért a vizsgálat gyakran szövettani feldolgozás után, paraffinos blokkból történik, mely a DNS és RNS minősége szempontjából speciális módszertant igényel.
 
A molekuláris vizsgálatokat alapvetően in situ (a sejtekben kimutatott) ill. izolált nukleinsavakból (DNS, RNS) lehet végezni. In situ hibridizációval jellegzetes kromoszóma eltérések állapíthatók meg, kiértékelése az érintett szövetrészlet (metszet, kenet, lenyomat) fluoreszcens mikroszkópos kiértékelésével történik (molekuláris citogenetika). Izolált DNS-ből az érdekes génszakasz PCR amplifikációja után lehet eltérést (mutációt) igazolni. Egyes mutációk részletes kimutatására az illető DNS szakasz szekvenálására is szükség van.
 
A Pathologiai Intézetében a molekuláris vizsgálatokat külön erre a célra kialakított laboratórium végzi. Magyarországon a molekuláris módszerek finanszírozása korlátozott, így az elvégezhető vizsgálatok száma a megfelelő technikai felkészültség ellenére alacsony. A vizsgálatok
megkérése külön kérőlapon (MedSol rendszerben), vagy levélben, a beteg és a kezelőorvos adatainak feltüntetésével történik. Kérdéses esetben telefonos konzultációt javaslunk.
Letölthető dokumentum(ok)Méret
MOLEKULÁRIS VIZSGÁLATKÉRŐ LAP115.83 KB
MELLÉKLET - MOLEKULÁRIS VIZSGÁLATKÉRŐ LAP80.35 KB

Counter

  • Látogatók száma: 541,791

Belépés